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| 遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析 | |
| 引用本文： | 王俊岭,宋兴旺,张申,廖书胜,徐倩,彭兰,李晓辉,江泓,沈璐,严新翔,潘乾,夏昆,唐北沙.遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2008,15(3):174-178. |
| 作者姓名： | 王俊岭 宋兴旺 张申 廖书胜 徐倩 彭兰 李晓辉 江泓 沈璐 严新翔 潘乾 夏昆 唐北沙 |
| 作者单位： | 1. 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008 2. 广州医学院附属第二医院神经研究所,广东,广州,510000 3. 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008 4. 中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410008 5. 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008;中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410008 |
| 基金项目： | 国家重点基础研究发展计划(973计划) , 国家自然科学基金 |
| 摘 要： | 目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型（SCA7）患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者（337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者）及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结。结果337例常染色体显性遗传先证者中发现7个ATXN7基因CAG三核苷酸异常重复扩增突变（2.08%）,其异常重复次数范围为38～71次;184例散发患者未发现CAG三核苷酸异常重复扩增突变。258名健康对照者中共发现13种等位基因,CAG重复次数范围为5～17次,平均10.23次,以10次CAG三核苷酸重复最常见。7个SCA7家系临床主要表现为共济失调、视力下降、眼底病变,同时可合并其他多种少见临床症状,在父系遗传时存在明显的遗传早现现象。结论SCA7多呈常染色体显性遗传,散发病例罕见,临床表现复杂,进行ATXN7基因突变分析有助于临床诊断。 |
| 关 键 词： | 脊髓小脑性共济失调7型 三核苷酸重复 突变检测 遗传性 脊髓小脑型共济失调 临床特征 等位基因 突变分析 Mutation Analysis Features 临床表现 散发病例 早现现象 存在 父系遗传 临床症状 眼底病 视力下降 范围 重复次数 复扩增 基因异常 三核苷酸重复 |
| 文章编号： | 1006-2963(2008)03-0174-05 |
| 修稿时间： | 2008年1月21日 |
Clinical Features and Mutation Analysis on Spinocerebellar Ataxia 7 |
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| WANG Jun-ling,SONG Xing-wang,ZHANG Shen,LIAO Shu-sheng,XU Qian,PENG Lan,LI Xiao-hui,JIANG Hong,SHEN Lu,YAN Xin-xiang,PAN Qian,XIA Kun,TANG Bei-sha.Clinical Features and Mutation Analysis on Spinocerebellar Ataxia 7[J].Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology,2008,15(3):174-178. | |
| Authors: | WANG Jun-ling SONG Xing-wang ZHANG Shen LIAO Shu-sheng XU Qian PENG Lan LI Xiao-hui JIANG Hong SHEN Lu YAN Xin-xiang PAN Qian XIA Kun TANG Bei-sha |
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