| 摘 要： | 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1 395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq。CNV数据通过ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据库进行注释,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评估CNV的致病性,通过PubMed数据库检索相关报道文献。结果 共检出染色体非整倍体异常30例,检出率为2.15%(30/1 395)。其中21三体18例,18三体2例,性染色体非整倍体异常8例(其中有2例为嵌合体),其他常染色体非整倍体2例。检出致病性染色体拷贝数变异(pCNVs)19例,检出率为1.36%(19/1 395);检出临床意义不明的CNV(VUS CNVs)37例,检出率为2.65%(37/1 395);检出良性变异(B CNVs)48例,检出率为3.44%(48/1 395)。结论 CNV-seq技术可提高高龄孕妇染色体异常的检出率,CNV-seq与核型分析技术的联合运用在高龄孕妇的产前诊断中具有重要的临床意义。
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