| 伴BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤共突变基因表达谱及实验室特征分析 |
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| 引用本文： | 李佳,张春玲,杨隽,李鹤,王小蕊. 伴BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤共突变基因表达谱及实验室特征分析[J]. 临床检验杂志, 2022, 40(3): 167-172 |
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| 作者姓名： | 李佳 张春玲 杨隽 李鹤 王小蕊 |
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| 作者单位： | 上海市第一人民医院 |
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| 基金项目： | SHDC临床研究计划（培养项目）：SHDC12018X09；上海市第一人民医院临床研究创新计划：CTCCR-2018BP03；上海市科学技术委员会（医学引导项目）：18411968400；上海市卫生和计划生育委员会临床研究专项：201840043；国家自然科学基金（81971509）。 |
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| 摘 要： | 目的 探讨BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因表达谱，分析其病理参数及临床意义。方法 回顾性分析2017年1月至2021年8月在上海交通大学附属第一人民医院确诊的47例BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤患者。运用二代测序技术分析患者的基因共突变表达谱，采用两独立样本秩和检验分析BCOR/BCORL1突变患者病理参数之间的差异。通过Kaplan-Meier分析突变位置和治疗方法对患者无病生存（DFS）时间和总生存（OS）时间的影响。结果 急性髓系白血病（AML）患者以点突变为主（51.1%）,骨髓增生异常综合征（MDS）和MDS/骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者以移码突变、错义突变和无义突变为主（19.1%）,二者分布差异具有统计学意义（χ2=7.458,P=0.006）。伴代谢酶组突变患者白细胞计数（Z=-3.500,P=0.018）、血小板计数（Z=82.500,P=0.027）、血浆纤维蛋白原（Fib）含量（Z=-0.935,P=0.008）和凝血酶时间（Z=0.800,P=0.027）与野生型患者相比差异均有统计学意义；伴甲基化组突变患者血浆F...
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| 关 键 词： | BCOR/BCORL1突变 髓系肿瘤 二代测序 共突变 |
| 收稿时间： | 2021-09-20 |
Spectrum of gene mutation and laboratory characteristics in myeloid malignancy patients with BCOR/BCORL1 mutation |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Key words : BCOR/BCORLI mutation myeloid malignancy next generation sequencing co-mutation |
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