| 苯丙氨酸羟化酶基因新突变A165D、Q301X和R413G的检测鉴定 |
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| 引用本文： | 舒剑渡,孟英韬,党利亨,宋力. 苯丙氨酸羟化酶基因新突变A165D、Q301X和R413G的检测鉴定[J]. 天津医药, 2011, 39(10): 960-961. DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2011.10.029 |
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| 作者姓名： | 舒剑渡 孟英韬 党利亨 宋力 |
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| 作者单位： | 300074,天津市儿童医院儿科研究所 |
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| 摘 要： | 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,98%~99%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,苯丙氨酸及其代谢物在体内异常蓄积而致病。1983年PAH基因被成功克隆[1],迄今已经发现PAH基因有530多种致病突变可导致PKU。
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 聚合酶链反应 |
Identification of three new mutations (A165D,Q301X and R413G) of phenylalanine hydroxylase gene |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | phenylalanine hydroxylase phenylketonuria mutation |
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