| 先天性鱼鳞癣样红皮病患者SPINK5的突变:分子检测是诊断内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)的有效工具 |
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| 引用本文： | Sprecher E.,Tesfaye-Kedjela A.
,Ratajczak P.
,马慧群.先天性鱼鳞癣样红皮病患者SPINK5的突变:分子检测是诊断内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)的有效工具[J].世界核心医学期刊文摘,2005(2). |
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| 作者姓名： | Sprecher E. Tesfaye-Kedjela A. Ratajczak P. 马慧群 |
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| 作者单位： | Department of Dermatology，Laboratory of Molecular Dermatology，Rambam Medical Center，Haifa，Israel |
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| 摘 要： | 先天性红皮病代表一大类遗传性和获得性疾病,通常伴有系统感染、表皮屏障功能受损和危及生命的体液和电解质失衡。文章报道1例患者被诊断为先天性鱼鳞癣样红皮病26年,用分子检测法纠正诊断为内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)。先天性鱼鳞癣样红皮病患者SPINK5的突变:分子检测是诊断内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)的有效工具@Sprecher E.$Department of Dermatology, Laboratory of Molecular Dermatology, Rambam Medical Center, Haifa, Israel
@Tesfaye-Kedjela A.
@Ratajczak P.
@马慧群…
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