进行性骨干发育不全的影像表现及文献复习 |
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引用本文: | 毛巨江,沈桂权,焦俊,赵震奇,宋玲玲,廖欣.进行性骨干发育不全的影像表现及文献复习[J].实用放射学杂志,2015(2). |
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作者姓名: | 毛巨江 沈桂权 焦俊 赵震奇 宋玲玲 廖欣 |
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作者单位: | 贵阳医学院附属医院影像科,贵州 贵阳,550004 |
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摘 要: | 进行性骨干发育不全(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其发病率低于1/100万1]。国内文献报道仅数十例,多数报道为 X 线平片表现,CT、MRI 及全身骨显像(ECT)表现报道较少。笔者收集3例进行性骨干发育不全患者的临床及影像学资料,现结合文献进行分析,旨在提高对本病的认识。
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Imaging findings of progressive diaphyseal dysplasia and literature review |
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