| RAB31基因的单核苷酸多态与高度近视的相关性 |
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| 引用本文： | 易军晖,郭向明,肖学珊,贾小云,黎仕强,张清炯. RAB31基因的单核苷酸多态与高度近视的相关性[J]. 眼科研究, 2004, 22(4): 344-346 |
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| 作者姓名： | 易军晖 郭向明 肖学珊 贾小云 黎仕强 张清炯 |
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| 作者单位： | 510060,广州,中山大学中山眼科中心 |
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| 基金项目： | 广东省重点科技攻关项目 (99M0 4 80 5G)，2 1 1工程重点学科建设 (980 0 1 )，863计划 (z1 9 0 1 0 4 0 2 )资助 |
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| 摘 要： | 目的 分析高度近视及正常人的RAB31基因的单核苷酸多态(SNP)，探讨其与高度近视发病的关系。方法 收集178例高度近视先证者及71例正常人的外周血DNA，对RAB31基因的外显子及临近内含子序列进行PCR扩增，异源双链一单链构象多态性(HA-SSCP)及测序分析。结果 共发现7个SNP，位于内含子，同时出现在高度近视组和正常对照组中。对照组出现SNP106694C→T频率高于高度近视组，有显著性差异。结论 RAB31基因的SNP不会导致高度近视发病，SNP106694C→T可能是一个保护因子，其机制有待进一步研究。
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| 关 键 词： | RAB31基因 高度近视 单核苷酸多态 |
Relationship of SNPs in the RAB31 gene and high myopia |
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| Yi Junhui,Guo Xiangming,Xiao Xueshan,Jia Xiaoyun,Li Shiqiang,Zhang Qingjiong. Relationship of SNPs in the RAB31 gene and high myopia[J]. Chinese Ophthalmic Research, 2004, 22(4): 344-346 |
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| Authors: | Yi Junhui Guo Xiangming Xiao Xueshan Jia Xiaoyun Li Shiqiang Zhang Qingjiong |
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| Affiliation: | Yi Junhui,Guo Xiangming,Xiao Xueshan,Jia Xiaoyun,Li Shiqiang,Zhang Qingjiong.Department of Ophthalmic Center,Sun Yat-sen University,Guangzhou 510060,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | RAB31 gene high myopia single nucleotide polymorphisms |
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