三级预防在1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症家系中的应用

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）是一种由编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）的基因突变导致尿素循环障碍的疾病，属于X连锁隐性遗传病。OTCD患者，尤其是新生儿期起病的患儿病情进展迅速且预后差，亟需实施有效、经济的预防体系以避免此类缺陷儿的出生。完善的出生缺陷三级预防体系分别从孕前、妊娠和产后筛查中进行携带者筛查、胎儿检测以及出生后的疾病筛查。前瞻性检测、早期诊断和干预可从多个层面预防OTCD的发生。