婴儿细胞色素P450氧化还原酶缺陷症1例题录

本文报道1例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency, PORD)患儿的诊治过程。患儿, 男, 38日龄, 生后10 d出现鼻塞、吃奶费力、体重增长不满意, 收入山东大学附属儿童医院, 体格检查示:额缝早闭、手足畸形, 外生殖器未见异常;实验室检查:血清促肾上腺皮质激素水平轻度升高、皮质醇水平降低。全外显子组测序结果示, 患儿POR基因存在c.1370G>A(p.R457H)纯合变异, 确诊为PORD。本例提示骨骼畸形合并外生殖器畸形和/或肾上腺皮质激素异常是PORD重要的诊断线索。