合并食管闭锁的新生儿CHARGE综合征1例题录

本文报道1例合并先天性食管闭锁的新生儿CHARGE综合征。患儿母亲孕30周发现羊水过多、胎儿胃泡小, 胎儿MRI提示先天性食管闭锁。胎龄37周+5因胎盘早剥剖宫产娩出, 出生体重2 310 g, 重度窒息, 复苏后胃管不能置入。X射线食管造影发现食管闭锁伴气管食管瘘, 电子鼻咽镜和鼻咽部MRI明确双侧后鼻孔闭锁, 同时发现颅骨缺损、可疑脑膜膨出等异常。全外显子组测序提示CHD7基因缺失移码变异c.2155delA(p.Thr719GlnfsTer9), 确诊CHARGE综合征。放弃治疗后患儿死亡。