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| 小头畸形-癫痫-发育迟缓综合征1家系遗传学分析并文献复习题录 | |
| 作者姓名： | 徐琪琪 谢建生 吴维青 李博红 刘洋 杨京鑫 |
| 作者单位： | 南方医科大学第一临床医学院(深圳市妇幼保健院)医学遗传中心 |
| 摘 要： | 目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓(microcephaly-seizures-development delay, MCSZ)综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序和生物信息学分析, 将所得的致病性变异用Sanger测序法验证。明确患儿的分子诊断后, 对该家系2020年再妊娠胎儿行产前基因诊断。并通过文献复习, 总结和分析国内外已报道的MCSZ综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果 (1)本病例:患儿女性, 8月龄, 因"头围小, 反复抽搐"收入院, 临床表现为小头畸形、多发性癫痫、精神发育迟缓。听觉诱发电位示左侧耳神经通路中度损害, 全外显子组测序发现患儿存在PNKP基因复合杂合变异。其中致病性c.199-10203delinsTCTGAGGGGT变异遗传自父亲, 可能致病性c.1505C>T(p.P502>L)变异遗传自母亲, 两变异均为文献未报道的变异。结合临床表现考虑遗传学病因为PNKP基因复合杂合变异。该家系再孕胎儿未遗传来自父母的PNKP基因变异, 夫妇选择继续妊娠。... |
| 关 键 词： | 小头畸形 癫痫 发育障碍 听力损失 磷酸转移酶类(醇族体) DNA修复酶类 全外显子组测序 产前诊断 |