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| 青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病6例的临床特点和基因分析 | |
| 引用本文： | 毕鸿雁,栾兴华,姚生,陈彬,张巍,许春伶,袁云.青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病6例的临床特点和基因分析[J].中国神经精神疾病杂志,2011,37(1). |
| 作者姓名： | 毕鸿雁 栾兴华 姚生 陈彬 张巍 许春伶 袁云 |
| 作者单位： | 1. 首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,北京,100050 2. 北京大学第一医院神经内科 3. 中国人民解放军海军总医院 4. 首都医科大学附属天坛医院 |
| 摘 要： | 目的报告6例经病理诊断为青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病(juvenlie neuronal ceroid lipofus-cinosis,JNCL)患者的临床特点以及部分患者的基因研究结果。方法总结分析6例JNCL患者的临床特点,并对其中3例患者进行CLN3基因检查。结果 6例患者,发病年龄为2~7岁,首发症状4例主要为癫痫,2例为视力下降。主要临床表现包括癫痫、视力下降、智能减退。基因检查3例患者均没有发现国外常见的CLN3基因的大片断缺失,在1例患者发现位于第一外显子的c3G→T杂合突变。结论国人JNCL具有自己的特点,在CLN3基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同,也可能存在新的基因。 |
| 关 键 词： | 青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病 CLN3基因 突变 |
Clinical and genetic study of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in six Chinese patients |
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| BI Hongyan,LUAN Xinghua,YAO Sheng,CHEN Bin,ZHANG Wei,XU Chunling,YUAN Yun.Clinical and genetic study of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in six Chinese patients[J].Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases,2011,37(1). | |
| Authors: | BI Hongyan LUAN Xinghua YAO Sheng CHEN Bin ZHANG Wei XU Chunling YUAN Yun |
| Institution: | BI Hongyan,LUAN Xinghua,YAO Sheng,CHEN Bin,ZHANG Wei,XU Chunling,YUAN Yun.Department of Neurology,Beijing University First Hospital,Beijing,100034,China. |
| Abstract: | |
| Keywords: | Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis(JNCL) CLN 3 gene mutation |
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