| MTR基因rs1805087位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究 |
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| 引用本文： | 原光辉,南欣荣. MTR基因rs1805087位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究[J]. 口腔颌面外科杂志, 2013, 23(4): 248-252 |
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| 作者姓名： | 原光辉 南欣荣 |
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| 作者单位： | 原光辉 (山西医科大学第一医院口腔科,山西太原,030001)； 南欣荣 (山西医科大学第一医院口腔科,山西太原,030001)； |
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| 基金项目： | 山西省科技攻关计划项目(项目编号：20110313011-6) |
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| 摘 要： | 目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对135个NSCL/P核心家庭、150例正常新生儿及其母亲的MTR基因rs1805087位点多态性进行检测;用人群关联研究、病例组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)和单体型的相对危险度(HHRR)进行统计分析。结果:本研究中GG基因型较少,故将AG和GG基因型合并后与AA基因型比较。病例组子代及母亲和对照组之间,基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);唇裂组和唇腭裂组子代及母亲基因型分布和等位基因频率,与对照组差异均无统计学意义(P>0.05);病例组核心家庭分析,TDT检验χ2=0.083,P>0.05,HHRR分析χ2=0.112,P>0.05,说明携带有突变基因G并不能增加NSCL/P的发病风险。结论:本研究结果未显示MTR基因rs1805087位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂之间存在相关性。
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| 关 键 词： | 蛋氨酸合成酶基因 非综合征性唇腭裂 单核苷酸多态性 关联研究 传递不平衡检验 |
Association between Polymorphism of MTR rs1805087 Locus and Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate |
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| YUAN Guang-hui,NAN Xin-rong. Association between Polymorphism of MTR rs1805087 Locus and Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate[J]. Chinese Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 2013, 23(4): 248-252 |
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| Authors: | YUAN Guang-hui NAN Xin-rong |
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| Affiliation: | (Department of Stomatology,Shanxi Medical University First Hospital,Taiyuan 030001,Shanxi Province,China) |
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