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| 应用多重连接依赖探针扩增技术分析自然流产绒毛染色体异常的研究 | |
| 引用本文： | 张华坤,朱文杰,李娟,罗福薇,刘庆芝,谢建生.应用多重连接依赖探针扩增技术分析自然流产绒毛染色体异常的研究[J].国际遗传学杂志,2013,36(4):142-148. |
| 作者姓名： | 张华坤 朱文杰 李娟 罗福薇 刘庆芝 谢建生 |
| 作者单位： | 1. 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院生殖科,深圳,518000 2. 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室,深圳,518000 3. 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇科,深圳,518000 |
| 基金项目： | 深圳市科技资助项目(项目编号：201002091)广东省医学科研基金(项目编号：A2009604) |
| 摘 要： | 目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amptification,MLPA)技术在孕早期自然流产绒毛组织染色体分析中的应用.方法 195例自然流产患者留取绒毛组织,包括12例已污染标本,其余183例标本进行绒毛细胞培养及染色体G显带核型分析,同时应用P036和P070试剂盒对195例标本作MLPA分析.结果 183例标本成功培养177例,其中160例(90.4％)采用MLPA技术进行染色体分析的非整倍体结果与G显带染色体核型分析方法的结果一致,包括正常核型65例、所有染色体三体78例、所有染色体单体14例(除1例嵌合体)和不平衡易位3例；G显带核型分析结果异常的15例标本中包括10例多倍体及2例平衡易位,2例9号倒位及1例嵌合体异常MLPA结果显示正常；此外MLPA检测出1例Dup6p；dup6q和1例Dup8p；del 11q,G显带分析结果显示为46,xx和46,xy.结论 MLPA技术对非整倍体异常的检出与经典的染色体核型分析是一致的,同时它能快速的检测出染色体非平衡结构异常以及经典染色体核型分析不能检测的微缺失和微重复,是一种简单、快速且有效的方法,具有临床实际应用价值. |
| 关 键 词： | MLPA 核型分析 绒毛 自然流产 |
Research of applicated multiplex ligation dependent probe amplification on analysis of chromosomal abnormalities of spontaneous abortion |
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| ZHANG Hua-kun , ZHU Wen-jie , LI Juan , LUO Fu-wei , LIU Qing-zhi , XIE Jian-sheng.Research of applicated multiplex ligation dependent probe amplification on analysis of chromosomal abnormalities of spontaneous abortion[J].International JOurnal of Genetics,2013,36(4):142-148. | |
| Authors: | ZHANG Hua-kun ZHU Wen-jie LI Juan LUO Fu-wei LIU Qing-zhi XIE Jian-sheng |
| Abstract: | |
| Keywords: | MLPA Karyotype analysis Choronic Villus spontaneous abortion |
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