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| 一个Liddle综合征家系上皮钠通道基因突变的研究 | |
| 引用本文： | 王谷亮,张奎星,高平进,韩战营,孔燕,陆旭辉,郭冀珍,黄薇,朱鼎良.一个Liddle综合征家系上皮钠通道基因突变的研究[J].中华肾脏病杂志,2002,18(4):247-250. |
| 作者姓名： | 王谷亮 张奎星 高平进 韩战营 孔燕 陆旭辉 郭冀珍 黄薇 朱鼎良 |
| 作者单位： | 1. 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院上海市高血压研究所 2. 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院上海市高血压研究所高血压科 3. 国家人类基因组南方研究中心 |
| 基金项目： | 国家863计划资助项目(102-10-02-03,Z19-01-03-01A) |
| 摘 要： | 目的：对1个Liddle综合征家系成员进行基因突变分析。方法：1个3代均有高血压患者的家系中，1例14岁的成员临床诊断为Liddle综合征。抽取所有存活家系成员的外周血基因组DNA，PCR扩增上皮钠通道β亚单位基因（βENaC)和γ亚单位基因（γENaC)第13外显子，产物直接DNA测序进行基因突变检测。结果：βENaC基因第13外显子的DNA经双向测序显示，先证者及另两例家系成员第616号密码子均存在CCC－TCC（Pro-Ser)杂合错义突变，并且第632号密码子存在GAC－CAC（Asp-His)的变异与之连锁。对150例无关个体进行直接测序未发现GAC－CAC变异，证明这是一新的突变。其他家系成员均未发现这一基因突变，另2例基因突变的成员的临床生化检验结果符合Liddle综合征；所有家系成员中未检测到γENaC基因第13外显子的突变。结论：对临床诊断的Liddle综合征患者及其家属，进行基因突变检测有助于早期筛选出家系中的其他患者。该家系中，第632号密码子检测到一新的突变GAC－CAC（Asp-His)，通过表型分析认为这一新突变有可能与Liddle综合征有关。 |
| 关 键 词： | Liddle综合征 高血压 上皮钠通道 基因突变 常染色体显性遗传病 |
Mutation screening of epithelial sodium channel gene in a Liddle's syndrome family |
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| WANGGuliang,ZHANG Kuixing,GAO Pingjin,et al..Mutation screening of epithelial sodium channel gene in a Liddle''''s syndrome family[J].Chinese Journal of Nephrology,2002,18(4):247-250. | |
| Authors: | WANGGuliang ZHANG Kuixing GAO Pingjin |
| Institution: | WANGGuliang,ZHANG Kuixing,GAO Pingjin,et al. Shanghai Institute of Hypertension,Ruijin Hospital,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200025,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Liddle syndrome Hypertension Epithelial sodium channel Gene mutation |
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