| FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例 |
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| 引用本文： | 魏翠洁,王朝霞,常杏芝,吕俊兰,葛琳,范燕彬,张月华,熊晖.FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例[J].中华儿科杂志,2020(2):147-149. |
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| 作者姓名： | 魏翠洁 王朝霞 常杏芝 吕俊兰 葛琳 范燕彬 张月华 熊晖 |
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| 作者单位： | 北京大学第一医院儿科;北京大学第一医院神经内科;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81571220);国家重点研发计划(2016YFC0901505)。 |
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| 摘 要： | 患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G>A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病.
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| 关 键 词： | 肌无力 肌炎 致病性变异 炎症性肌病 免疫治疗 基因检测 蓝紫色 甲萘醌 |
Childhood reducing body myopathy caused by FHL1 gene variation in a child |
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| Wei Cuijie,Wang Zhaoxia,Chang Xingzhi,Lyu Junlan,Ge Lin,Fan Yanbin,Zhang Yuehua,Xiong Hui.Childhood reducing body myopathy caused by FHL1 gene variation in a child[J].Chinese Journal of Pediatrics,2020(2):147-149. |
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| Authors: | Wei Cuijie Wang Zhaoxia Chang Xingzhi Lyu Junlan Ge Lin Fan Yanbin Zhang Yuehua Xiong Hui |
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| Institution: | (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing100034,China;Department of Neurology,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Department of Neurology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China) |
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