| RELN基因变异相关小脑发育不全二例 |
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| 引用本文： | 郜珊珊,白周现,孔祥东. RELN基因变异相关小脑发育不全二例[J]. 中华儿科杂志, 2020, 0(3): 238-240 |
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| 作者姓名： | 郜珊珊 白周现 孔祥东 |
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| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划资助(2018YFC1002203)。 |
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| 摘 要： | 2例主诉为"语言障碍,智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心,结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.8051G>A(p.Arg2684His)复合杂合变异;c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.6553A>T(p.Met2185Leu)复合杂合变异。
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| 关 键 词： | 智力发育迟缓 特殊面容 影像学检查 基因变异 分子遗传学 语言障碍 杂合 |
Two cases with lissencephaly associated cerebellar hypoplasia related to RELN variation |
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| Gao Shanshan,Bai Zhouxian,Kong Xiangdong. Two cases with lissencephaly associated cerebellar hypoplasia related to RELN variation[J]. Chinese journal of pediatrics, 2020, 0(3): 238-240 |
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| Authors: | Gao Shanshan Bai Zhouxian Kong Xiangdong |
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| Affiliation: | (Genetic and Prenatal Diagnosis Center,First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China) |
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