| 外周血核型45,XO表型为男性性发育异常一例 |
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| 引用本文： | 秦淼,巩纯秀.外周血核型45,XO表型为男性性发育异常一例[J].中华儿科杂志,2020(3):243-244. |
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| 作者姓名： | 秦淼 巩纯秀 |
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| 作者单位： | 国家儿童医学中心 |
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| 基金项目： | 北京市医管局儿科学科协同发展中心儿科专项基金(XTYB201808)。 |
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| 摘 要： | 1例1岁9月龄患儿,社会性别男,以生后外阴异常为主诉,体格检查发现患儿尿道开口于会阴,伴有阴茎下弯,阴茎阴囊转位,左侧阴囊内可及睾丸,右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块,但多次查外周血染色体核型为45,XO未检测到SRY基因,与临床表型不符。进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测,发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y)嵌合体。外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性的情况非常少见。
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| 关 键 词： | 外周血染色体 右侧阴囊 临床表型 左侧阴囊 尿道开口 腹股沟区 性发育异常 SRY基因 |
A case of 45,XO male with disorder of sexual development |
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| Qin Miao,Gong Chunxiu.A case of 45,XO male with disorder of sexual development[J].Chinese Journal of Pediatrics,2020(3):243-244. |
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| Authors: | Qin Miao Gong Chunxiu |
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| Institution: | (Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism and Adolescent Medicine,Beijing Children′s Hospital,the Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045 China) |
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