| 滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用 |
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| 引用本文： | 万志丹,陈敬林,黄湘,吴学威,李冬秀,杨海鑫.滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用[J].国际检验医学杂志,2016(6). |
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| 作者姓名： | 万志丹 陈敬林 黄湘 吴学威 李冬秀 杨海鑫 |
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| 作者单位： | 南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心,广东中山,528403 |
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| 基金项目： | 中山市科技计划项目(2014A1FC006)；广东省医学科研基金项目(A2014890)。 |
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| 摘 要： | 目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 598例,筛查阳性率5.56%(2 598/46 718);召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者,故Hb Bart′s带筛查与基因确诊的符合率为87.68%(477/544)。进一步分析其临床表型与Hb Bart′s水平的关系可见,随着临床表型的加重,Hb Bart′s水平逐渐增加,且差异有统计学意义(P=0.000)。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性,可根据Hb Bart′s水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。
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| 关 键 词： | 干血片 毛细管电泳 α-珠蛋白生成障碍性贫血 新生儿 |
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