SOX家族基因的功能及其研究进展

SOX家族是一类SRY（sex determination region of Yehomosome）相关基因构成的基因家族，编码一系列SOX（SRY-related HMG-box）家族的转录因子，参与胚胎发育和细胞命运（cell fate）决定的调控，所有成员的共同特点是均含有一个与SRY相关的HMG box同源的高度保守的HMG-box DNA结合域。SOX基因家族是进化过程中高度保守的一族基因，参与胚胎发育的转录调控，决定细胞的归宿，对多种组织器官的发育具有重要的作用，并参与人类性别的决定。因此，SOX家族基因的研究对于揭示人类性别决定的分子机制、胚胎发育的基因调控以及多种组织、器官的发生、发育过程和调控机制，以及解释临床多种畸形表型的发生机制等都具有十分重要的意义。