| 应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探 |
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| 引用本文： | 张锡然,黄浩杰.应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(6):337-340. |
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| 作者姓名： | 张锡然 黄浩杰 |
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| 作者单位： | 南京师范大学生物系，江苏省血液研究所 |
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| 摘 要： | 为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段
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| 关 键 词： | 染色体涂染 慢性粒细胞白血病 Ph易位 |
DETECTIONOFRAREPhTRANSLOCATIONINCHRONICMYELOGENOUSLEUKEMIABYCHROMOSOMEPAINTING |
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| ZhangXiran,HuangHaojie,ChenYifeng,et al..DETECTIONOFRAREPhTRANSLOCATIONINCHRONICMYELOGENOUSLEUKEMIABYCHROMOSOMEPAINTING[J].Chinese Journal of Medical Genetics,1996,13(6):337-340. |
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| Authors: | ZhangXiran HuangHaojie ChenYifeng |
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| Institution: | ZhangXiran,HuangHaojie,ChenYifeng,etal.DepartmentofBi-ology,NanjingNormalUniversity,Nanjing210097 |
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| Abstract: | Thisisastudyonchromosomeabnormalitybymeansofchromosomepaintingin4caseswithrarePhtranslocationchronicmyelogenousleukemia(CML)initialydiagnosedthroughanalysisofR-bandingtechnique.TheresultsshowthattwopatientshavesimplevariantPhtranslocationCMLandtheirkaryotypesare46,XX,t(5;22)(q34;q11),and46,XX,t(19;22)(q13;q11),respectively;onepatienthasPh-maskedCMLandhiskaryotypecanbedescribedas46,XY,t(1;22)(q41;q11);anoth-erpatienthascomplextranslocationinvolvingthreechromosomesandhiskaryotypecanbeidentifiedas46,XY,t(7;9;22)(q31;q34;q11).ThesefindingsdemonstratethatchromosomepaintingcanbeusedasasupplementtobandingtechniqueindetectingrarePhtranslocationofCML. |
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| Keywords: | ChromosomepaintingChronicmyelogenousleukemiaPhtranslocation |
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