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| 用反向点杂交法对广东地区35例重型β地中海贫血患和及双… | |
| 引用本文： | 钱新华,徐湘民.用反向点杂交法对广东地区35例重型β地中海贫血患和及双…[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(5):262-265. |
| 作者姓名： | 钱新华 徐湘民 |
| 摘 要： | 为探讨临床对β地中海贫血的快速基因诊断方法，应用ＰＣＲ反向点杂交技术，对广东地区３５例重型β地贫患儿及其双亲的基因突变特征进行了研究。结果显示：（１）广东重型β地贫基因突变可见７种类型：ＣＤ４１－４２，ＩＶＳ２ｎｔ６５４，ＴＡＴＱＡ ｂｏｓ－２８，ＣＤ１７，βＥ＾２６，ＣＤ７１－７２及ＣＤ１４－１５，其结构比依次为：４０％，２８．６％，１１．４％，７．１％，７．１％，７．１％，４．３％及１．４％， |
| 关 键 词： | β－地中海贫血 聚合酶链 反向点杂交 基因诊断 |
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