食管癌变过程中mtDNA的D环区变异分析

目的：研究食管癌变过程中的mtDNA的D环区异常。方法：显微切割获得食管上皮从正常到恶变为癌的过程不同阶段病理标本（6例正常食管上皮、11例单纯增生上皮、11例非典型增生上皮、6例原位癌和11例浸润癌组织）,以及直接肉眼取材获得的24例浸润癌组织。D环区直接测序,卡方检验比较不同阶段中D环区变异情况。结果：在食管上皮由正常恶变为癌的过程不同阶段检测到25个突变频率较高（〉25%）的位点,其中16 093T→C、249缺失A突变在各阶段的分布有统计学意义（P〈0.05）,主要分布于正常食管上皮和单纯增生上皮。146、152、199、16 129和16 217位点突变虽然在各阶段的分布无统计学意义,却均是连续见于食管上皮从增生到恶变为癌的过程中的频率较高的突变。结论：在食管癌变过程中存在多个频率较高的D环区突变,初步提示可能是多个位点的突变导致了D环区的不稳定,从而促进了食管上皮的癌变。