| 孪生兄弟同患婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二例报告 |
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| 引用本文： | 王明先,郑晓静.孪生兄弟同患婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二例报告[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(11):122-122. |
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| 作者姓名： | 王明先 郑晓静 |
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| 作者单位： | 辽宁省丹东市第一医院儿科,丹东,118000 |
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| 摘 要： | 病例：例1：哥哥,15个月,主因四肢无力,进行性加重,不能站立3个月入院.患儿系双胞胎,足月剖宫产,1岁内发育正常,2个月抬头,3个月翻身,6个月会坐,8个月会爬,扶着会站立,1岁始家人发现患儿再不能爬行及站立,但仍能独坐,四肢肌力逐渐减弱,远端重于近端,下肢重于上肢,呈对称性进行性加重,平素体质较差,易患“支气管肺炎”,家族中无此疾病患者,否认父母近亲结婚,入院查体：T36.4℃,P104次/min,R24次/min,体重8.9kg,身长70.3cm,头围45.5cm,胸围46.1cm,发育欠佳,神志清晰,精神尚可,问答准确,
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| 关 键 词： | 脊髓性进行性肌萎缩症 孪生兄弟 进行性加重 婴儿 同患 四肢无力 入院查体 支气管肺炎 疾病患者 近亲结婚 |
| 文章编号： | 1006-9534（2005）11-0122-01 |
| 收稿时间： | 2005-05-22 |
| 修稿时间： | 2005年5月22日 |
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