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毛发上皮瘤一家系
引用本文:刘林菁,梁燕华,胡晓莉,王培光,杨森,张学军.毛发上皮瘤一家系[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(5):451-451.
作者姓名:刘林菁  梁燕华  胡晓莉  王培光  杨森  张学军
作者单位:230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所
摘    要:先证者 ( 5) 女 ,2 6岁 ,面部皮疹 13年。患者于 13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹 ,有光泽 ,质硬。随着年龄的增长 ,皮疹逐渐增多并互相融合 ,扩展至面颊、颧部及额部。皮疹无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体 :一般情况好 ,各系统检查无异常。皮肤科情况 :鼻唇沟、面颊、额部对称分布针帽至绿豆大小的半透明丘疹 ,质地坚实 ,部分融合。面部密集分布点状色素沉着斑 ,圆形或椭圆形 ,直径2~ 5 mm,淡褐色至深褐色。手背、颈、肩、前胸、后背未见皮疹。组织病理 :HE染色真皮内嗜碱性基底样瘤细胞呈栅栏状排列 ,其…

关 键 词:毛发上皮瘤  家系调查  常染色体显性遗传性疾病  组织病理
修稿时间:2004年6月14日
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