应重视戈谢病的实验室诊断 |
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引用本文: | 张惠文,顾学范. 应重视戈谢病的实验室诊断[J]. 中华医学杂志, 2009, 89(44). DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.44.002 |
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作者姓名: | 张惠文 顾学范 |
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作者单位: | 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室,200092 |
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基金项目: | 国家"863"高技术研究发展计划,上海市自然科学基金,上海市卫生局基金,上海市卫生局重点课题 |
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摘 要: | 戈谢病是一种溶酶体贮积病,主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶,而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和(或)巨嗜细胞系贮积,主要影响脾、肝脏和骨髓.
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The lab diagnosis of Gaucher disease should be pay more attention |
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