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| Stargardt病相关致病基因的研究进展 | |
| 引用本文： | 高武勤,叶波.Stargardt病相关致病基因的研究进展[J].中国实用眼科杂志,2009,28(11):560-563. |
| 作者姓名： | 高武勤 叶波 |
| 作者单位： | 南昌大学第二附属医院眼科,江西省南昌市,330006; |
| 摘 要： | Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白(RmP)、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述. |
| 关 键 词： | Stargardt病 ABCR基因 Rim蛋白(RmP) RDS基因 ELOVL4基因 致病基因 突变 |