三亚地区新生儿苯丙酮尿症患病率及治疗效果分析

目的了解三亚地区新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的发病率及评价其临床治疗效果,进而实现优生优育目的。方法选取2016年01～2018年06月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿30 355例,并在72h后均予采集足跟内、外侧血以检测苯丙氨酸含量。对检测结果为阳性者予复查并确诊且追踪评价治疗效果。结果三亚市30 355例新生儿中PKU检测阳性并被确诊儿共4例,其患病率约0.13‰(4/30 355)。4例PKU患儿经早期治疗后,在体格和智力等发育方面均无明显异常。结论三亚市新生儿PKU患病率相对较高,检测苯丙氨酸含量为有效预防措施之一,而早期治疗则是避免PKU患儿体格和智力等发育低下的关键。