MTHFR、PITX＿2基因多态性与先天性心脏病的关系探讨

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、垂体同型框转录因子2(PITX2)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系。方法选取2016年5月至2018年6月医院收治的140例CHD患儿,设为病例组,选择140例同期医院产检中心健康围产儿设为健康组。分析并鉴定外周血MTHFR基因C677T位点、PITX2基因304C>G位点基因型分布和等位基因频率,并采用Logistic回归分析法分析C677T、304C>G位点多态性与CHD的关系。结果病例组MTHFR基因C677T位点TT基因型构成比高于健康组TT基因型构成比,差异有统计学意义(P<0.05),且T等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05);病例组PITX2基因304C>G位点CC基因型构成比低于健康组CC基因型构成比,差异有统计学意义(P<0.05),CG、GG基因型构成比高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05),且G等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05);经Logistic回归分析,C677T位点CT、TT基因型及T等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.197、3.258、4.509,P=0.006、0.001、0.000),304C>G位点CG、GG基因型及G等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.546、2.987、3.687,P=0.000、0.000、0.000)。结论 CHD可能与MTHFR基因C677T位点、PITX2基因304C>G位点基因多态性有关。