假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评 |
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引用本文: | 李梅,茅江峰,邢小平,夏维波,王鸥,姜艳,胡莹莹,孟迅吾. 假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评[J]. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2009, 2(3): 198-202. DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2009.03.010 |
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作者姓名: | 李梅 茅江峰 邢小平 夏维波 王鸥 姜艳 胡莹莹 孟迅吾 |
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作者单位: | 中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院,内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京,100730 |
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摘 要: | 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体d亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25(OH)2D3作用不足。
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关 键 词: | 假性甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺素抵抗 低钾血症 低镁血症 |
One case analysis of pseudohypoparathyroidism with hypokalemia and hypomagnesemia |
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Affiliation: | LI Mei, MAO Jiang-feng, XING Xiao-ping, et al |
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Abstract: | Pseudohypoparathyroidism is a rare disease characterized by parathyroid hormone (PTH) resistance,which is caused by a GNAS gene mutation. We describe the clinical characters and treatment erects ot a case ot pseudohypoparathyroidism with hypokalemia and hypomagnesemia. The clinical data indicate that the hypokalemia and hypomagnesemia are secondary to PTH resistance and deficient function of 1,25 (OH)2D3. |
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Keywords: | pseudohypoparathyroidism parathyroid hormone (PTH) resistance hypokalemia hypomag-nesemia |
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