湖北夷陵地区1872例孕妇地中海贫血产前筛查结果分析

目的了解湖北省夷陵地区孕妇地中海贫血(简称地贫)的患病情况及基因分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法选择2018年6月—2019年3月在宜昌市夷陵区妇幼保健院进行产前检查的1 872名孕妇,以血液学检查进行初筛,疑似地贫人群进行血红蛋白电泳和基因型检测,根据基因突变情况确定是否为地贫。结果共发现地贫患者38例,患病率为2.03%。其中α-地贫17例,以--SEA/αα和-α~(37)/αα基因型为主;β-地贫20例,以IVS-2-654和CD17基因型为主;1例αβ复合型地贫,具体基因型是-α~(37)/β~(CD41-42)。非地贫组的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均值明显高于地贫组,差异有统计学意义(P0.001)。结论夷陵区不属于地贫高发区,但仍有一定数量的患者,需积极实施产前筛查,有效降低发病率,提高出生人口素质。