| 深圳市孕妇地中海贫血产前筛查及产前诊断 |
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| 引用本文： | 郑桂琴,李明,聂李平,黄健,巫世娟,方光光,高萍. 深圳市孕妇地中海贫血产前筛查及产前诊断[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2003, 19(6): 363-364 |
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| 作者姓名： | 郑桂琴 李明 聂李平 黄健 巫世娟 方光光 高萍 |
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| 作者单位： | 深圳市第二人民医院妇产科,518029 |
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| 摘 要： | 目的：调查深圳市孕妇地中海贫血发病率、基因突变类型，对高风险胎儿进行产前诊断。方法：1998年1月至2002年12月采用二步法对产前检查的4136例孕妇进行地中海贫血筛查。结果：检出地中海贫血阳性病例297例，发病率7．18％，其中。地中海贫血阳性病例172例，发病率4．16％；β地中海贫血阳性病例125例，发病率3．02％。229例被确定了基因型。对19对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行产前基因诊断，确定正常胎儿3例，α1地中海贫血杂合子4例，β地中海贫血杂合子8例，Bart‘S水肿胎儿2例，β地中海贫血双重杂合子2例。结论：通过产前筛查地中海贫血，确诊重症患儿及时终止妊娠，可有效地避免重症患儿的出生。
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| 关 键 词： | 深圳市 孕妇 地中海贫血 产前筛查 产前诊断 |
| 文章编号： | 1005-2216(2003)06-0363-02 |
Prenatal screening and fetal diagnosis of thalassemia in Shenzhen area |
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| Zheng Guiqin,Li Ming,Nie Liping,et al.. Prenatal screening and fetal diagnosis of thalassemia in Shenzhen area[J]. Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics, 2003, 19(6): 363-364 |
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| Authors: | Zheng Guiqin Li Ming Nie Liping et al. |
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| Affiliation: | Zheng Guiqin,Li Ming,Nie Liping,et al.Department of Obstetrics and Gynecology of Shenzhen Second People's Hospital,Shenzhen 518029,China |
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