| 两个终止密码子导致的遗传性蛋白C和蛋白S缺陷症 |
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| 引用本文： | 金佩佩,黄斌伦,戴菁,张浩,余银妹,王学锋,丁秋兰,王鸿利. 两个终止密码子导致的遗传性蛋白C和蛋白S缺陷症[J]. 诊断学理论与实践, 2006, 5(6): 507-510. DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0989 |
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| 作者姓名： | 金佩佩 黄斌伦 戴菁 张浩 余银妹 王学锋 丁秋兰 王鸿利 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,浙江金华职业技术学院医学院,上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,浙江金华职业技术学院医学院,浙江金华职业技术学院医学院,上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所 上海200025,浙江金华321000,上海200025,浙江金华321000,浙江金华321000,上海200025,上海200025,上海200025 |
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| 摘 要： | 目的:研究1个蛋白C(PC)和1个蛋白S(PS)缺陷症家系的表型诊断和基因特征。方法:PC活性(PC:A)和PS活性(PS:A)用发色底物法测定;PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)用ELISA方法测定。用PCR扩增PC和PS基因各个外显子及其侧翼序列,用直接测序法检测突变点。利用逆转录PCR(RT-PCR)分析PCmRNA水平变化。同时利用蛋白印迹分析血浆中PC含量的变化。结果:先证者1的PC:A为49%,PC:Ag为1.34mg/L,基因检测发现PC基因9号外显子的8831有G→A杂合无义突变,导致Trp372Stop;先证者2的PS:A为29%,PC:Ag为8.3mg/L,14号外显子Gln522(CAG)→Stop(TAG)。结论:G8831A杂合突变引起Trp372Stop,其可导致遗传性PC缺陷症;Gln522Stop可导致遗传性PS缺陷症。
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| 关 键 词： | 蛋白C缺陷症 蛋白S缺陷症 血栓形成 基因突变 家系 |
| 文章编号： | 1671-2870(2006)06-0507-04 |
| 收稿时间： | 2006-11-13 |
| 修稿时间： | 2006-11-13 |
Gene analysis of hereditary protein C and protein S deficiency in two Chinese pedigrees |
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| JIN Pei-pei,HUANG Bin-lun,DAI Jing,ZHANG Hao,YU Yin-mei,WANG Xue-feng,DING Qiu-lan,WANG Hong-li. Gene analysis of hereditary protein C and protein S deficiency in two Chinese pedigrees[J]. Journal of Diagnostics Concepts & Practice, 2006, 5(6): 507-510. DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0989 |
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| Authors: | JIN Pei-pei HUANG Bin-lun DAI Jing ZHANG Hao YU Yin-mei WANG Xue-feng DING Qiu-lan WANG Hong-li |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Protein C deficiency Protein S deficiency Thrombogenesis Gene mutation Pedigree |
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