脊髓小脑性共济失调与细胞特异性 |
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引用本文: | 许波,江泓,唐北沙.脊髓小脑性共济失调与细胞特异性[J].卒中与神经疾病,2004,11(1):51-53. |
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作者姓名: | 许波 江泓 唐北沙 |
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作者单位: | 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 |
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基金项目: | 国家自然科学基金,国家高技术研究发展计划(863计划) |
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摘 要: | 脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一大类以累及脊髓、小脑及脑干等部位为主的神经系统遗传变性疾病,临床上以不同程度的小脑性共济失调为主,同时合并锥体外系和(或)锥体束受损等.其遗传方式可呈常染色体显性(AD)和常染色体隐性(AR)遗传等多种类型,其中部分AD遗传的SCAs亚型,目前已经证实其发病是由于疾病基因编码区内编码谷氨酰胺(glutamine)的三核苷酸CAG重复序列异常扩增导致编码的多聚谷氨酸酰胺链(polyglutamines,PolyQ)的构象异常,使得基因产物异常聚积,从而对神经元产生毒性作用而发病.目前,该亚型包括SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)等,近年来发现的SCA171]也属于该类.此外,亨廷顿病(HD)和脊髓延髓肌肉萎缩(Spinal bular muscular atrophy,SBMA)的发病也是由于PolyQ异常扩增引起,因此,该类疾病也统称多聚谷氨酰胺病(Ployglutamines Disease,PolyQ病).
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关 键 词: | 脊髓小脑性共济失调 细胞特异性 遗传变性疾病 发病机制 临床特点 |
文章编号: | 1007-0478(2004)01-0051-03 |
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