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脊髓小脑性共济失调与细胞特异性
引用本文:许波,江泓,唐北沙.脊髓小脑性共济失调与细胞特异性[J].卒中与神经疾病,2004,11(1):51-53.
作者姓名:许波  江泓  唐北沙
作者单位:410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科
基金项目:国家自然科学基金,国家高技术研究发展计划(863计划)
摘    要:脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一大类以累及脊髓、小脑及脑干等部位为主的神经系统遗传变性疾病,临床上以不同程度的小脑性共济失调为主,同时合并锥体外系和(或)锥体束受损等.其遗传方式可呈常染色体显性(AD)和常染色体隐性(AR)遗传等多种类型,其中部分AD遗传的SCAs亚型,目前已经证实其发病是由于疾病基因编码区内编码谷氨酰胺(glutamine)的三核苷酸CAG重复序列异常扩增导致编码的多聚谷氨酸酰胺链(polyglutamines,PolyQ)的构象异常,使得基因产物异常聚积,从而对神经元产生毒性作用而发病.目前,该亚型包括SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)等,近年来发现的SCA171]也属于该类.此外,亨廷顿病(HD)和脊髓延髓肌肉萎缩(Spinal bular muscular atrophy,SBMA)的发病也是由于PolyQ异常扩增引起,因此,该类疾病也统称多聚谷氨酰胺病(Ployglutamines Disease,PolyQ病).

关 键 词:脊髓小脑性共济失调  细胞特异性  遗传变性疾病  发病机制  临床特点
文章编号:1007-0478(2004)01-0051-03
本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录!
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