念珠状发一家系

报道念珠状发一家系。先证者，男，5岁。因头皮丘疹伴脱发、断发近5年，于2009年3月3日来我院就诊。患儿为第一胎，足月顺产，出生时头发正常，数周后头发逐渐脱落，头皮呈现密集针头大的毛囊角化性丘疹，此后新发长出约1cm后即折断，最长不超过3cm。体格检查：发育正常，智力正常，各系统检查未见异常。皮肤科情况：整个头皮密集分布毛囊角化性丘疹，绝大多数丘疹的顶端可见折断的毛干，呈黑点状，头发稀疏，长约0.5cm-3cm，粗细不均，色黑无光泽，发质柔软，拔之易断。眉毛、睫毛及身体毳毛均正常。指（趾）甲及牙齿无异常。断发真菌镜检及培养均阴性。头皮组织病理检查：表皮轻度增生，可见毛囊角栓形成，真皮内毛囊周围可见结缔组织增生，真皮浅层及血管周围见散在的炎细胞浸润。病发光镜下检查：毛发粗细不均，粗大部分呈梭形结节，结节之间变细，梭形膨大部分与狭窄区交替出现，呈典型的念珠状发，未见菌丝及孢子。诊断：念珠状发。家系调查：患者家族3代8人，无近亲结婚，共4人患有本病(图3) ，均为出生2-4周后发病，先证者祖父，姑姑、父亲损害局限于枕部，呈逐代加重的表现，均未累及头皮以外的毛发。此外，先证者父母均有轻度的鱼鳞病。

A family of monilethrix