| 早发性帕金森病患者线粒体DNA部分点突变的研究 |
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| 引用本文： | 王进,林仲辉,程道宾,马朝桂,袁志刚.早发性帕金森病患者线粒体DNA部分点突变的研究[J].中华神经科杂志,2004,37(5):409-412. |
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| 作者姓名： | 王进 林仲辉 程道宾 马朝桂 袁志刚 |
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| 作者单位： | 1. 530021,南宁,广西医科大学第一附属医院神经内科
2. 广西医科大学生物教研室 |
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| 基金项目： | 广西自然科学基金资助项目 (桂科自 0 3 3 90 48) |
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| 摘 要： | 目的 验证线粒体DNA点突变与早发性帕金森病 (PPD)的相关性 ,并了解中国人线粒体DNA点突变特点。方法 用聚合酶链反应 (PCR)、斑点杂交、放射显影定性方法对 4 0例PPD患者及 4 8名健康对照组A4 336C、G5 4 6 0A、A10 398G、A13780G突变点进行检测 ,对 2 0例PPD组和 2 0例对照组碱基位点 10 2 5 6～ 10 5 77线粒体DNA片段测序。结果 PPD组A10 398G、G5 4 6 0A、A4 336C、A13780G ,4个位点的突变率均高于对照组 ,而且PPD组A10 398G突变率 (5 0 0 % )显著高于对照组 (14 6 % ) (P =0 0 0 0 1) ;其他 3个突变点PPD组的突变率与对照组比较差异无显著意义 ;新发现碱基位点 10 4 0 0C/T多态性。结论 线粒体DNA突变与PPD的发病存在相关性 ,A10 398G突变很可能是PPD发病的一个重要原因 ;中国人线粒体DNA存在 10 4 0 0C/T多态性和PPD患者A10 398G高突变率 (5 0 0 % )特点
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| 关 键 词： | 帕金森病 DNA 线粒体 点突变 |
| 修稿时间： | 2003年12月24 |
Mitochondrial DNA partly point mutations in praecox Parkinson's disease |
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| WANG Jin,LIN Zhong-hui,CHENG Dao-bin,MA Chao-gui,YUAN Zhi-gang.Mitochondrial DNA partly point mutations in praecox Parkinson''''s disease[J].Chinese Journal of Neurology,2004,37(5):409-412. |
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| Authors: | WANG Jin LIN Zhong-hui CHENG Dao-bin MA Chao-gui YUAN Zhi-gang |
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| Institution: | WANG Jin,LIN Zhong-hui,CHENG Dao-bin,MA Chao-gui,YUAN Zhi-gang. Department of Neurology,the First Hospital of Guangxi Medical University,Nanning 530021,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Parkinson disease DNA mitochodrial Point mutation |
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