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| 用一种新的DNA分析法作镰状细胞性贫血的产前快速诊断 | |
| 摘 要： | 本文描述用一种标准限制核酸内切酶技术的改良法,检测镰状突变基因以快速诊断风险妊娠的镰状细胞贫血。方法是先从周围血自细胞或羊膜细胞制备 DNA,含镰状细胞突变基因(β~6GAG→GTG)的DNA 靶顺序在引物介导下,由 DNA 多聚酶Ⅰ催化扩增20万倍,为鉴别正常β~6GAG 与病理 GTG,先对扩增了的 DNA 作快速液相杂交,探针是能与β~A 非编码链互补、5′末端~(32)P 标记的40硷基片段,为了分析β~6编码的另一种点突变——导致 Hbc 的GAG→AAG 突变,还使用了β~c 特异性40硷基杂 |
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