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| 中国人中发现的6种G6PD基因点突变 | |
| 作者姓名： | 杜传书 王菁 陈路明 华小云 赵崇义 左琳 曹乐冬 |
| 作者单位： | 中山医科大学医学遗传学研究室，中山医科大学医学遗传学研究室，中山医科大学医学遗传学研究室，台湾长庚医学院，美国奥克兰儿童医院，美国奥克兰儿童医院 |
| 摘 要： | 作者对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的男性患者39例作了生化变异型鉴定(按1967年WHO统一法)。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是,在分别扩增G6PD编码的13个外显子的基础上,用其PCR产物作非对称 |
| 关 键 词： | 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 点突变 遗传性疾病 聚合酶链反应 变异型 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |