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| PAX3基因新突变致Ⅰ型Waardenburg综合征家系基因型与表型特征分析 | |
| 作者姓名： | 李霞 赵声波 毕先云 娄凡 曾文娟 高燕 毛志勇 马静 |
| 作者单位： | 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科,昆明,650228;昭通市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科;昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科,昆明,650228;昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室 |
| 基金项目： | 2019HC026;云南省中青年学术;2019HB102 |
| 摘 要： | 目的:通过对云南地区Ⅰ型Waardenburg综合征(WS)一家系的突变基因致病性进行鉴定分析,探讨可能的分子生物学致病原因.方法:经知情同意,对具有WS表型的先证者及其家属进行病史采集、体格检查、听力学评估.获取外周血,提取基因组DNA,高通量测序方法对耳聋相关基因进行检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger... |
| 关 键 词： | 耳聋基因 Waardenburg综合征 PAX3 基因型 DNA突变分析 |
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