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2例16p11.2微缺失综合征家系的临床表型及分子遗传学分析
作者单位:甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃兰州730050;甘肃省妇幼保健院产科,甘肃兰州730050
基金项目:国家人口与生殖健康科学数据中心项目;兰州市人才创新创业项目
摘    要:

关 键 词:16p11.2微缺失综合征  全外显子测序  拷贝数变异分析
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