|
|||||
|
|
| 柳州市157例新生儿重度G6PD缺陷基因突变分析 | |
| 引用本文： | 唐柳巧.柳州市157例新生儿重度G6PD缺陷基因突变分析[J].中国医学研究与临床,2004,2(19):29-29. |
| 作者姓名： | 唐柳巧 |
| 摘 要： | 本文通过对柳州市新生儿筛查，先用荧光斑点法初筛，后用G6PD／6PGD比值法确诊，检出红细胞G6PD重度缺陷男性患儿157例，进行7种基因分析，发现G6PD重度缺陷患儿基因突变类型，其中G1388A41例，占28．1％；未知(unknow)39例，占26．7％；G1376T38例，占26．0％；A95G19例，占13．0％；其它少见类型：G392T5例，占3．4％；G1024T 3例，占2．1％；G493A1例，占0．7％；G487A 1例，占0．7％。 |
| 关 键 词： | 柳州市 新生儿 G6PD缺陷 基因突变 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |