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| 腓骨肌萎缩症家系临床特点 | |
| 引用本文： | 牛琦,张炳峰,金庆文,唐金荣,丁新生,万琪,侯作琼.腓骨肌萎缩症家系临床特点[J].江苏医药,2010,36(16). |
| 作者姓名： | 牛琦 张炳峰 金庆文 唐金荣 丁新生 万琪 侯作琼 |
| 作者单位： | 1. 南京医科大学第一附属医院神经内科,210029 2. 南京医科大学第一附属医院检验科,210029 3. 南京医科大学第一附属医院整形烧伤科,210029 |
| 基金项目： | 江苏省自然科学基金项目 |
| 摘 要： | 目的 报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点.方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电牛理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查.结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确.1个为X连锁遗传.按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型.每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍.每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异.结论 腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断. |
| 关 键 词： | 腓骨肌萎缩症 肌电图 |
Clinical features of 6 pedigrees with Charcot-Marie-Tooth disease |
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