肾上腺脑白质营养不良的早期诊断与鉴别(附16例临床分析) |
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引用本文: | 唐显毕,耿德勤,杨巧云,董瑞国,樊红彬.肾上腺脑白质营养不良的早期诊断与鉴别(附16例临床分析)[J].神经疾病与精神卫生,2004,4(4):282-284. |
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作者姓名: | 唐显毕 耿德勤 杨巧云 董瑞国 樊红彬 |
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作者单位: | 221002,徐州医学院附属医院神经内科 |
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摘 要: | 目的对肾上腺脑白质营养不良(ALD)进行探讨,以提高对本病的认识。方法对16例ALD病人的临床表现、神经影像学和实验室检查等结果进行临床分析。结果所有病人1~17岁起病,平均发病年龄6.4岁。部分病人有家族史。表现为进行性听力、视力和智力减退、精神运动障碍、抽搐及皮肤变黑。尿17-羟类固醇及17-酮类固醇减低,血长链脂肪酸升高。脑脊液蛋白轻度增高。脑电图异常。CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变。结论ALD是一种X-连锁隐性遗传性疾病,对儿童期起病有进行性精神运动障碍、抽搐、视力障碍、听力障碍、智力减退和肾上腺皮质功能低下表现之一的患儿,应及早做CT或MRI和肾上腺皮质功能检查。CT或MRI改变是ALD重要的鉴别诊断和早期确诊依据。
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关 键 词: | 肾上腺脑白质营养不良 CT检查 MRI检查 肾上腺皮质功能 儿童 遗传疾病 |
文章编号: | 1009-6574(2004)04-0282-03 |
修稿时间: | 2004年4月15日 |
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