新生儿期有机酸尿症2例并文献复习

目的：了解新生儿期有机酸尿症的发生情况、临床特点，常规实验室检查、特异性生物化学检测的意义．为儿科医生特别是基层医院的儿科医生早期诊断、及时治疗新生儿期有机酸尿症提供参考。方法：根据病史、家族史、临床表现怀疑先证者进行一般生化分析及辅助检查，然后留取尿、血标本做遗传代谢性疾病的生化诊断，最后明确诊断、早期治疗。结果：于生后第4、12天发现丙酸尿症、甲基丙二酸尿症各1例，并得到及时有效治疗。结论：提高对本纽疾病认识，早期发现先证者，利用大医院、检测中心的先进技术，开展远程诊断，是提高我国遗传代谢缺陷病诊断治疗水平行之有效的方法。