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| 肝豆状核变性的诊断与治疗进展 | |
| 引用本文： | 李光明,范建高.肝豆状核变性的诊断与治疗进展[J].实用肝脏病杂志,2012,0(6):493-495. |
| 作者姓名： | 李光明 范建高 |
| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属新华医院消化内科,上海市200092 |
| 基金项目： | 国家自然件学基金（编号：81070344,8107322,81270491）;中国肝炎基金会王宝恩肝纤维化研究基金（编号：20090007）;上海市科委“创新行动计划”（编号：09140903500）;国家科技部973课题（编号：2012CB517501） |
| 摘 要： | 肝豆状核变性是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,临床表现各不相同。诊断主要基于特征性的临床表现、铜代谢紊乱相关的实验室检查(血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜定量)以及ATP7B基因突变检测。该病是遗传性疾病中为数不多的可治性疾病,一旦诊断应终身治疗并持续监测。 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 诊断 治疗 D-青霉胺 |
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