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| Laurence-Moon-Biedle综合征1例 | |
| 引用本文： | 刘会苗,杜培洁,余勤,秦贵军,董义光,李志臻.Laurence-Moon-Biedle综合征1例[J].山东医药,2011,51(8):108-108. |
| 作者姓名： | 刘会苗 杜培洁 余勤 秦贵军 董义光 李志臻 |
| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院,郑州,450052 |
| 摘 要： | 患儿男，14岁，以“发现外生殖器发育不良2a”为代主诉入院。2a前患儿母亲发现其外生殖器发育不良，阴茎短，睾丸小，智力相当于5—6岁儿童，身高较同龄同性别儿童低，躯干部脂肪较多，有夜盲现象。无阴毛、腋毛、喉结。服中药治疗，效果差。3个月前外院查染色体：46XY，性激素6项：LH及T低，血清皮质醇低。1个月半前我院应用“HCG针1000IU隔天1次皮下注射”疗效差。半个月前查垂体MRI示垂体饱满。1周前查甲状腺功能正常。门诊以“性腺发育不全原因待查”收入科里。平素体质差，易感冒咳嗽， |
| 关 键 词： | 生殖器发育不良 综合征 甲状腺功能正常 性腺发育不全 血清皮质醇 中药治疗 皮下注射 原因待查 |
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