MEN1基因与内分泌肿瘤

多内分泌腺瘤病1型(MEN1)是一种以家族性甲状旁腺、胰岛和垂体前叶肿瘤为特征的常染色体显性疾病。人类MEN1基因定位于11q13,包含10个外显子,编码一个含610氨基酸残基的蛋白质menin。Menin对细胞分化和衰老是必需的,其水平降低可导致垂体前叶肿瘤、甲状旁腺肿瘤和胰岛素瘤。MEN1基因分析对某些特征符合MEN1,但又不符合其诊断标准的先证者有效。在MEN1基因突变携带者中早期筛选可降低肿瘤的病死率。