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经一级结构证实的两例血红蛋白E复合β-地中海贫血病
引用本文:刘俊凡,黄培宇,柳兴其,黄承汉,卢义钦,王秀英,赖毅辅,王继贵,杨岳衡,毕维德,刘益成.经一级结构证实的两例血红蛋白E复合β-地中海贫血病[J].中南大学学报(医学版),1984(3).
作者姓名:刘俊凡  黄培宇  柳兴其  黄承汉  卢义钦  王秀英  赖毅辅  王继贵  杨岳衡  毕维德  刘益成
作者单位:湖南医学院生化教研室 (刘俊凡,黄培宇,柳兴其,黄承汉,卢义钦),湖南医学院附属第二医院儿科、检验科 (王秀英,赖毅辅,王继贵,杨岳衡),湖南黔阳专区第二人民医院 (毕维德),湖南黔阳专区第二人民医院(刘益成)
摘    要:两例严重贫血的住院患者,经醋酸纤维薄膜电泳检查,显示其红细胞内含有一种电泳迁移率与HbA_2 相同的异常血红蛋白。经一级结构分析证明为 HbEβ26(B8)Glu→Lys]。结合家系调查、临床表现及血细胞学检查结果,证明第一例的遗传变异来源于母亲,另一例则来自父亲。而且他们的父亲或母亲均有HbA_2 增高,符合轻度β-地中海贫血。因此,确证此两例为见于我省的携有HbE和β-地中海贫血的双重杂合子。从病例1血样纯化的HbE具有与HbA相似的氧平衡特征。

关 键 词:血红蛋白  异常  血红蛋白E  β-地中海贫血  杂合子  氨基酸序列
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