| 应用PCR-SSCP分析技术检测苯丙氨酸羟化酶基因突变和多态 |
| |
| 引用本文： | 张学,孙开来,姜莉,余明焕,金春莲,董贵章,黄尚志,方炳良.应用PCR-SSCP分析技术检测苯丙氨酸羟化酶基因突变和多态[J].中国医科大学学报,1992(3). |
| |
| 作者姓名： | 张学 孙开来 姜莉 余明焕 金春莲 董贵章 黄尚志 方炳良 |
| |
| 作者单位： | 中国医科大学基础医学部分子遗传学研究室，中国医科大学基础医学部分子遗传学研究室，中国医科大学基础医学部分子遗传学研究室，中国医科大学基础医学部分子遗传学研究室，中国医科大学基础医学部分子遗传学研究室，中国医科大学附属二院儿科生化遗传室，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所 |
| |
| 摘 要： | 应用聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析)技术检测苯丙酮尿症患者和正常人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7。在9例苯丙酮尿症患者中检出3例为突变纯合子,在正常人和苯丙酮尿症患者中均检出DNA多态。研究结果对苯丙酮尿症的基因诊断和突变基因分析有重要应用价值。
|
| 关 键 词： | 苯丙氨酸羟化酶基因 突变 多态 聚合酶链式反应—半链构象多态分析 |
MUTATION AND POLYMORPHISM OF THE PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE DETECTED BY PCR-SSCP ANALYSIS |
| |
| Institution: | Dept. of Medical Genetics |
| |
| Abstract: | DNA samples from 9 patients with phenylketonuria (PKU) and 22 normal subjects were amplified by polymerase chain reaction (PCR)with a set of primers flanking the exon 7 of the human phenylalanine hydroxylase gene. The amplified products were further investigated by PCR-SSCP (single-strand conformation polymorphism)analysis. A single-strand band pattern representing the mutation of the gene was detected in 3 cases with PKU. Auother pattern derived from DNA polymorphism was detected both in PKU cases and in normal subjects.The result was valuable in prenatal diagnosis of PKU. |
| |
| Keywords: | phenylalanine hydroxy lase gene PCR-SSCP analysis |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
