| 摘 要： | 目的 探讨无创产前基因检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。 方法 选取 2017 年至 2022年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受 NIPT 的孕妇 35 531 例，采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA，构建文库并测序。在充分知情同意的前提下，对 NIPT 提示为高风险的孕妇行染色体微阵列分析（CMA）及羊水染色体核型分析的介入性产前诊断。比较 NIPT 和介入性产前诊断结果，分析 NIPT 对胎儿染色体异常的检出符合率。 结果 35 531 例孕妇中，共检出染色体异常风险孕妇 512 例（1.44%）。其中，448 例孕妇选择染色体核型分析，214 例孕妇选择 CMA。对 NIPT 高风险孕妇经介入性产前诊断，对比染色体核型和 CMA 的检查结果，NIPT 的 21-三体综合征检出符合率最高，分别为 95.19%和 95.83%；而其他染色体异常的检出符合率最低，分别为 16.46%和 28.97%。 结论 NIPT 对于 21-三体综合征具有较高的检出符合率，而对于其他染色体异常的检出符合率偏低，需结合介入性产前诊断进一步检测，以确保产前诊断结果的准确性。
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